Análise genética dos embriões tem se tornado controversa; vale a pena fazer?

Teste tem sido muito frequente nos tratamentos de fertilização, mas se tornou polêmico por resultados desiguais

O estudo genético dos embriões nos tratamentos de fertilização in vitro representa um avanço tecnológico que pode trazer benefícios aos pacientes que se submetem a este procedimento. Entre eles estão a redução do tempo para alcançar a gestação, a diminuição da necessidade de vários ciclos de FIV para conseguir o sucesso do tratamento, do risco de abortos (questionável) e da possibilidade gestações múltiplas pela transferência de um único embrião. Mas, por outro lado, muitas vezes, resultados negativos, mesmo quando possíveis e esperados, geram muita angústia aos pacientes, por frustrarem expectativas.

Para se realizar este exame, retira-se seis a oito células do embrião no estágio avançado de desenvolvimento (entre o quinto e sétimo dia), quando é chamado de blastocisto. Essas células são encaminhadas para o laboratório de genética e os cromossomos são avaliados. Os embriões saudáveis são euploides (condição genética ideal), aqueles que têm 22 pares de cromossomos autossômicos numerados de 1 a 22 e dois cromossomos sexuais XX são de mulheres e XY de homens.

Quando houver alteração numéricas desses cromossomos para mais (trissomias) ou para menos (monossomias) são chamados de aneuploides (condição genética não ideal). As alterações mais frequentes são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), além de outras alterações cromossômicas que não têm um nome especifico, pois não chegam ao nascimento, terminam em aborto ou não se implantam (gravidez bioquímica ou não chegam se quer a fazer um teste de gravidez positivo). E esta última opção representa a grande maioria das situações dos resultados alterados.

“Ter embriões com cromossomos alterados, o que chamo de uma condição genética inadequada para uma gestação saudável, pode significar para muitas mulheres e casais o fim da linha de um grande sonho. A dor atinge a alma. Um verdadeiro ‘castelo de areia’ que desmoronou. Principalmente quando a pessoa já passou por vários tratamentos sem sucesso e já gastou uma boa quantia de dinheiro. E esta tem sido a angústia de médicos e pacientes pelo mundo”, afirma Arnaldo Cambiaghi, especialista em ginecologia e obstetrícia com certificado de atuação na área de reprodução assistida e responsável técnico do Centro de Reprodução Humana do IPGO.

O teste genético pré-implantacional para aneuploidia (PGT-A) tem sido muito frequente nos tratamentos de fertilização, mas também vem se tornando cada vez mais controverso, desde que nascimentos de bebês “normais” (euploides) foram relatados e considerados, antes da transferência para o útero como “anormais” pelo teste genético realizado no laboratório especializado no exame.

Ultimamente, tem sido crescente a transferência de embriões “anormais” e o nascimento de bebês saudáveis, mas ainda não se sabe quantos centros de fertilização in vitro fazem isso e qual a eficiência.

“Explico sempre nas consultas que a análise genética embrionária não é infalível e existem erros. O resultado pode ser tanto falso-negativo como falso-positivo. Isto é, no laudo pode constar que o embrião é saudável (indicação genética ideal) mas na verdade não é, mas também o resultado pode ser que embrião está alteradonão saudável (condição genética inadequada) e na verdade é 100% normal. E esta é a grande preocupação que leva a grande angustia das pacientes e minha também. Ter de descartar um embrião normal”, admite o médico.

A grande discussão

“Esta preocupação não é só minha, mas também de vários médicos do mundo. Na minha peregrinação por vários congressos internacionais sempre estou atento quando surge esta discussão, converso com especialistas que, como eu, questionam as indicações exageradas e indiscriminadas deste exame”, conta Cambiaghi.

Norbert Gleicher, professor da Universidade de Nova York, em um determinado congresso comentou, preocupado, que o número de bebês nascidos saudáveis nos Estados Unidos por tratamentos de FIV, diminuiu nos últimos dez anos, o que coincide com o aumento de número de embriões que passaram por biópsia para estudo genético. Para Cambiaghi, a conclusão é que muitos embriões saudáveis estão sendo descartados.

Já o professor Pasquale Patrizio, Diretor da Universidade de Yale, apresentou em outro congresso uma estatística de transferência de embriões aneuploides (alterados) que levaram a uma taxa de nascimento de bebês saudáveis ao redor de 35%.

Nascidos vivos em todo o mundo após a transferência de embriões cromossomicamente “anormais” após PGT/A: resultados de uma pesquisa mundial baseada na web (Worldwide live births following the transfer of chromosomally “Abnormal” embryos after PGT/A: results of a worldwide web-based survey) é um artigo que apresenta uma pesquisa feita pela internet, com critérios científicos, sobre os bebês nascidos vivos em que foi realizada a transferência de embriões cromossomicamente “anormais” após PGT-A em todo o mundo. Esta pesquisa foi realizada nos centros de fertilização in vitro para elucidar os padrões relacionados ao PGT-A, incluindo a transferência de embriões diagnosticados como “anormais” pelo PGT-A (Condição genética inadequada). Os centros participantes foram dos Estados Unidos, Canadá, Europa, Ásia, América do Sul e África, sendo que 49,3% ciclos resultaram em gestações em andamento ou nascidos vivos, sendo que os abortos foram raros: 9,3%.

Portanto, nesta publicação, as transferências de embriões “anormais” por PGT-A ofereceram chances robustas de gravidez e nascidos vivos com baixas taxas de aborto. Esses dados reforçam ainda mais o argumento de que este exame não pode determinar com segurança quais embriões devem ou não ser transferidos e leva ao descarte de muitos embriões normais com excelente potencial de gravidez

O segundo artigo é Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial – Teste genético pré-implantação para aneuploidia versus morfologia como critério de seleção para transferência única de embriões congelados e descongelados em pacientes de bom prognóstico: um ensaio clínico randomizado multicêntrico.

Este mostra que a biópsia embrionária não causa uma diferença significativa nas taxas de sucesso de gravidez quando comparamos embriões submetidas análise genética com embriões que não fizeram este exame. Portanto a possibilidade de resultados com esses erros é muito mais comum do que se imagina. E isso é considerado por muitos profissionais da saúde como um verdadeiro desastre.

“Quando a paciente ou o casal deseja realizar este exame genético ou foi feita a análise em outro serviço e foi alterado, eu explico, verbalmente, estas questões. Dou referências e um E-Book de minha autoria, em conjunto com o médico Rogerio Leão, Biópsia Embrionária verdade e mitos e explico estas possiblidades”, diz o especialista.

Cambiaghi tem como indicação para este exame:

1- Paciente acima de 40 anos (acho razoável acima de 38 anos).

2- Pacientes, homens e mulheres, que tenham alterações cromossômicas no seu cariótipo.

3- Abortos repetidos.

4- Homens que tenham uma quantidade de espermatozoide muito baixa sem um diagnóstico que explique o motivo.

Conclusão

A análise genética embrionária é um dos mais importantes avanços nos tratamentos de reprodução assistida. Tem o objetivo de garantir o nascimento de um bebê saudável do ponto de vista cromossômico, evitar abortos e desgastes emocionais com transferência de embriões que não se implantariam.

“Será que esses objetivos são concretos, verdadeiros ou garantidos? Será que não causam mais dúvidas do que certeza? Este é o grande dilema”, se questiona o médico.

“As transferências de embriões ‘anormais’ por PGT-A ofereceram gravidez robusta e chances de nascidos vivos com baixas taxas de aborto. Esses dados reforçam ainda mais o argumento de que o PGT-A não pode determinar com segurança quais embriões devem ou não ser transferidos e leva ao descarte de muitos embriões normais com excelente potencial de gravidez”, alerta.

Na opinião de Cambiaghi, devem ser evitados os exageros nas indicações indiscriminadas desse procedimento que, se por um lado seleciona os melhores embriões que podem aumentar as chances de sucesso, por outro lado exclui aqueles que — por resultado falso-positivo — poderiam prejudicar a qualidade e diminuir as chances de gravidez. “Este erro impediu que muitas mulheres conseguissem a única chance de gravidez, o que é irreparável”, finaliza.

Fonte: Arnaldo Schizzi Cambiaghi é responsável técnico do Centro de Reprodução Humana do IPGO, ginecologista obstetra com certificado em reprodução assistida. Membro-titular do Colégio Brasileiro de Cirurgiões, da Sociedade Brasileira de Cirurgia Laparoscópica, da European Society of Human Reproductive Medicine. Formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa casa de São Paulo e pós-graduado pela AAGL, Illinois, EUA em Advance Laparoscopic Surgery. Também é autor de diversos livros na área médica como Fertilidade Natural (Ed. LaVida Press), Grávida Feliz, Obstetra Feliz (LaVida Press), Fertilização um ato de amor (LaVida Press), Manual da Gestante (Ed. Madras) e Os Tratamentos de Fertilização e As Religiões (Ed. LaVida Press).

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