Ao realizar 7.452 análises em biópsias de células do embrião (trofectoderma – responsável por originar as estruturas da placenta) com teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A), pesquisadores da Igenomix Brasil, Espanha e Peru apontam que mesmo com resultados euplóides (saudáveis) no teste comum de PGT-A, as amostras podem mostrar um nível de ploidia alterado e que a análise morfológica do número de pronúcleos (PN) não é suficiente para descartar o risco de ploidia alterada. Esta é a conclusão de estudo, liderado pela sede brasileira, apresentado oralmente nesta segunda (16) no Congresso da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva (ASRM 2023), que acontece até quarta (18), em New Orleans, nos Estados Unidos.

Dentre os autores, estão os brasileiros Natália Fagundes Cagnin, Mariane Uehara de Souza, Paula Regina Estrada, Camila Cristina Souza, Bruno Coprerski e Marcia Riboldi. Também assinam o trabalho, Jose Miravet-Valenciano e Carmen Rubio (Igenomix Espanha) e Federico Valdez (Igenomix Peru). “Estamos honrados de saber que esse trabalho produzido pela equipe da Igenomix Brasil está concorrendo para o Congress Prize Paper Session”, celebra o biólogo e geneticista Bruno Coprerski, diretor de operações da Igenomix na América Latina.

Metodologia e resultados – As amostras foram recebidas entre janeiro e março de 2023 na Igenomix para o teste PGT-A baseado em sequenciamento de nova geração (NGS), empregando o protocolo de amplificação do genoma completo (WGA). Do total de biópsias analisadas, 2.868 apresentaram status euplóide na análise por PGT-A e foram processadas para se determinar o nível de ploidia.

A análise dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) mostrou 46 biópsias com resultado compatível com haploidia (1,6%); 2.640 biópsias diplóides (92,05%); 105 triplóides (3,66%) e 77 não informativas (2,69%). Em quase metade das amostras (1166), houve informações do estado dos pronúcleos e as biópsias foram divididas em diferentes grupos. Em um deles, 1140 biópsias de dois blastocistos derivados de pronúcleos (2PN). resultando em 1089 diplóides (95,53%), 42 triplóides (3,68%) e nove haplóides (0,79%). Em outro grupo, identificou-se cinco biópsias de blastocistos derivadas de 0PN consistente com haploidia e houve um terceiro grupo, com dez biópsias de blastocisto derivado de 1PN, resultando em oito biópsias haplóides (80%) e duas diplóides (20%). Por fim, um quarto grupo com 11 biópsias de ≥3PN, resultando em nove biópsias triplóides (81,8%) e duas diploides (18,2%). Uma associação significativa foi detectada entre as variáveis de estado de ploidia e a avaliação morfológica padrão do PN.

Segundo os autores, a relevância deste resultado se mostra pelo fato de a detecção de aneuploidias, acompanhada da determinação do status de ploidia, ser capaz de produzir uma visão mais abrangente da composição genômica do embrião e, desta forma, melhorar a utilidade clínica geral dos testes genéticos pré-implantacionais para casais inférteis.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma em cada seis pessoas em idade reprodutiva em todo o mundo sofre de infertilidade durante a vida. A entidade afirma também que mais de 5 milhões de crianças nasceram em todo o mundo de intervenções de reprodução assistida, como fertilização in vitro (FIV) e ressalva que é importante ampliar a acessibilidade da população, particularmente em países de baixa e média renda.

Quatro estudos em formato pôster – Além da apresentação oral, a Igenomix marca presença no ASMR 2023 com mais quatro trabalhos apresentados em formato de pôster. São os seguintes

– Qualidade do blastocisto está correlacionada com a incidência de resultados caóticos no PGT-A – A morfologia deficiente do blastocisto está correlacionada com uma chance significativamente maior de um resultado caótico. Os embriões de desenvolvimento tardio estão igualmente correlacionados com uma maior incidência de resultados caóticos. Mais estudos são necessários para determinar se o valor preditivo de resultados caóticos é maior para embriões de baixa qualidade e para determinar fatores que possam influenciar o valor preditivo reduzido (Igenomix Estados Unidos).

– Concordância dos resultados da biópsia de repetição entre embriões com seis ou mais aneuploidias – Em um estudo observacional gerador da hipótese, 17% dos embriões caóticos foram reclassificados como euploides na rebiópsia. Uma tendência para maior probabilidade de resultados concordantemente caóticos foi observada entre embriões de desenvolvimento tardio. Curiosamente, embriões concordantemente caóticos demonstraram variações no número de cópias nos mesmos cromossomos em quase todos os instantes. Segundo os autores, estudos adicionais darão credibilidade às observações e permitirão uma visão da relevância clínica dos resultados aqui apresentados. (Igenomix Estados Unidos).

 – Análises comparativas de sequenciamento completo do exoma apresentam dados de identificação de variantes genéticas dentro de uma lista de genes associados à infertilidade monogênica em pacientes femininas de fertilização in vitro (FIV) versus doadoras de gametas femininos – A análise do sequenciamento completo do exoma (EWS) e a triagem de um painel genético bem descrito melhoram o diagnóstico e o manejo clínico de pacientes inférteis do sexo feminino. (Igenomix Espanha).

– Consistência dos resultados de DNA livre de células de embriões com biópsias de trofectoderme pareadas e blastocistos com seis dias completos em diferentes condições de cultura – O estudo apoia a robustez da análise do cfDNA embrionário comparado com trofoderma (TE) e blastocisto completo (WB) em diferentes ambientes laboratoriais e condições de cultura. Mais estudos são necessários para confirmar se condições específicas de cultura, como time-lapse, podem otimizar o desempenho do teste e mostrar maior concordância e menores taxas de contaminação. (Igenomix Espanha).

Mais sobre o evento – O Congresso e Expo ASRM 2023 reúne os principais especialistas em medicina reprodutiva do mundo, que discutirem as últimas novidades em cuidados reprodutivos. São profissionais multidisciplinares voltados para as últimas novidades em endocrinologia reprodutiva e infertilidade, ciência básica, genética, reprodução masculina, acesso a cuidados, saúde mental, gestão de práticas, dentre outras abordagens. A programação completa do ASRM 2023 está disponível em https://asrmcongress.org/.

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.