No Brasil, mais de 700 mil pessoas foram diagnosticadas com câncer em 2022, revela INCA

Entre 30 e 50% dos casos podem ser prevenidos por meio da detecção e tratamentos precoces. Entenda como os testes genéticos ajudam a encontrar as principais mutações em genes responsáveis pelo aparecimento e progressão dos tumores.

Considerada uma das principais causas de morte no mundo, a incidência do câncer segue crescente, ao ponto de médicos e especialistas dispararem alertas para uma possível epidemia da doença em pessoas mais jovens. Atualmente, a enfermidade mata mais de nove milhões de pessoas por ano, ao redor do mundo, e foi diagnosticada em mais de 700 mil pacientes somente no Brasil, em 2022 (segundo o INCA). 

Causado por diferentes fatores externos, hábitos de vida e muitas das vezes por predisposição genética, de acordo com a OPAS/OMS (Organização Pan-Americana da Saúde), entre 30 e 50% dos casos de câncer poderiam ser evitados a partir de medidas simples de controle, detecção e tratamentos precoces – fatores que impactam diretamente na chance de cura dos diferentes tipos da doença.

No âmbito da genética e hereditariedade, as últimas inovações da biologia molecular têm contribuído para detectar a pré-disposição para desenvolver o câncer futuramente. Por meio de testes genéticos, também denominados como sequenciamento de nova geração (NGS), indicados especialmente aos indivíduos que já tiveram alguma incidência de câncer no histórico familiar, é possível identificar mutações nos principais genes (BRCA1 e BRCA2), atrelados ao surgimento de tumores como os de mama, ovário e próstata.

“Os testes genéticos estão aos poucos ganhando popularidade. Pacientes com históricos de parentes com câncer têm multiplicadas as chances de desenvolver a doença. As mutações destes genes aumentam o risco de cânceres de próstata, cânceres de mama (inclusive nos homens), pâncreas e pele (melanoma). Com o teste genômico realizado, o paciente terá informações que poderão orientar o médico no acompanhamento e identificação da enfermidade de forma precoce, o que diminui muito as chances de mortalidade em virtude da doença”, destaca Allan Richard Gomes Munford, Gerente Regional LATAM de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da QIAGEN, multinacional alemã, especialista em tecnologia para diagnósticos moleculares que apresenta, entre suas soluções, o QIAseq Targeted DNA pro Panels, um kit de reagentes utilizados para a preparação das amostras a serem sequenciadas.

Para realizar esse rastreamento, são feitas análises dos genes BRCA1 e BRCA2, entre outros, que estão relacionados ao câncer hereditário. O teste genético permite verificar mutações nesses genes, que poderão causar o desenvolvimento da doença. Com uma simples amostra de sangue ou saliva, é possível realizá-lo e, sob orientação médica, direcionar as medidas que mais se aplicam para contornar ou combater a presença dos tumores. Esses testes já estão disponíveis e são cobertos pelos planos de saúde, para pacientes que apresentem histórico familiar do câncer, e seguem em tramitação para serem incluídos no Sistema Único de Saúde (SUS) em panorama nacional.

Longevidade para casos avançados

A expectativa de vida dos pacientes em estágio avançado de câncer, quando não há mais chances de cura, depende de diversos fatores, além de seu estado geral de saúde. Um deles é a detecção, acompanhamento e controle das metástases, ou surgimento de novos tumores. Nesse sentido, a tecnologia aplicada a diagnósticos moleculares tem permitido identificar mutações genéticas, especialmente as do gene PIK3CA, que estão diretamente associadas ao crescimento dos tumores, à resistência ao tratamento endócrino a um mau prognóstico geral. Uma vez detectada a mutação, é possível iniciar um tratamento com medicamentos combinados, sob os princípios ativos capazes de inibir as proteínas relacionadas à rápida progressão da doença.

Entre os testes genéticos disponíveis para encontrar essas mutações, os que apresentam metodologia RT-PCR são mais rápidos, sensíveis e precisos, o que tem favorecido tratamentos cada vez mais precoces. De acordo com Munford, soluções como o therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit, da QIAGEN, são capazes de detectar 11 mutações do gene PIK3CA, por PCR, em tempo real, contribuindo para o aumento da longevidade em casos irreversíveis.

“Foram muitos anos de pesquisa até que pudéssemos relacionar a incidência do câncer às mutações genéticas. Embora ainda não sejam uma realidade para muitas pessoas, seguimos trabalhando para que os testes genéticos estejam acessíveis a um número cada vez maior de pacientes. Nosso empenho é para que os órgãos de saúde observem os benefícios proporcionados por essas tecnologias, como a redução de gastos em tratamentos, exames e consultas, além do ganho exponencial em saúde e qualidade de vida desses pacientes, ao serem poupados de tratamentos agressivos e debilitantes”, conclui o executivo.

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