Pacientes com doenças raras têm histórias que vão além de seus genes e cromossomos

Webinar gratuito com transmissão pelo canal no YouTube da Igenomix no dia 29 de fevereiro trará depoimentos de pacientes que convivem com doenças raras, promoverá disseminação de conhecimento para a população e profissionais de saúde e vai analisar – propondo soluções – como o Brasil está estruturado para identificar, diagnosticar e tratar os pacientes raros. Haverá tradução simultânea em libras

Pacientes com doenças raras são pessoas com histórias que vão além de alterações em seus genes e cromossomos. Identificação dos sinais e sintomas, acesso ao diagnóstico e ao tratamento, estrutura de acompanhamento multidisciplinar e experiência no dia a dia com qualidade de vida, são alguns dos aspectos importantes para aqueles que convivem com alguma doença genética ou cromossômica. Para tanto, é importante que os profissionais de saúde, desde a atenção primária, estejam bem informados sobre como reconhecer os fenótipos (características físicas, bioquímicas, fisiológicas e comportamentais da pessoa) e, assim, saber encaminhar o paciente para a investigação, que poderá levar ao diagnóstico precoce. Informação também é fundamental para o empoderamento do paciente. Com a proposta de disseminar este conhecimento qualificado sobre doenças raras, o Webinar “As Histórias que vão além dos genes e cromossomos” será transmitido ao vivo no dia 29 de fevereiro, no canal no YouTube da Igenomix, laboratório de biotecnologia do grupo Vitrolife. Haverá tradução simultânea em libras. A atividade marcará o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras. “Há um grande gargalo no conhecimento da população e até mesmo de especialistas, principalmente na saúde primária. O desconhecimento também se dá quanto a existência e importância do teste genético para o diagnóstico precoce e correto. A descoberta precoce, em muitos casos, possibilita evitar sequelas, que seriam irreversíveis”, explica Márcia Riboldi, da Igenomix Brasil e América Latina. O evento terá seis horas de programação (das 14h às 20h), dividida em três módulos.

Entre os palestrantes confirmados estão especialistas como a biomédica e geneticista Márcia Riboldi; os médicos e médicas geneticistas Rayana Maia, Salmo RaskinCaio Bruzaca, Ciro Martinhago Têmis Maria Félix; e as geneticistas Taccyanna AliLarissa Antunes e Amanda Shinzato. Dentre as histórias a serem compartilhadas estão as de Luana Brito, mãe do Xandinho, que foi diagnosticado com acidemia metilmalónica com homocistinúria, doença rara que é uma deficiência na produção de uma enzima chamada cobalamina C e a de Regina Próspero, CEO do Instituto Vidas Raras. Quem também vai compartilhar sua história como paciente é o jornalista Rodrigo Mansil, da TV Globo, portador de Ataxia. Outra jornalista presente na programação é Bárbara Paludeti, do Viva Bem/UOL, que falará sobre suas experiências com a edição de reportagens sobre doenças raras.

É RARO, MAS É COMUM – A abertura do webinar ficará por conta de Márcia Riboldi, da Igenomix Brasil e América Latina, que trará os mais atualizados dados epidemiológicos sobre as doenças raras no Brasil e no mundo. As doenças raras são um grande e heterogêneo grupo de patologias com baixa prevalência na população (até 65 pessoas em grupo em cada grupo de 100 mil indivíduos). Juntas, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo. Só no Brasil, estima-se que mais de 13 milhões sofram com o problema que, na maioria dos casos, surge na primeira infância. São mais de 7 mil patologias que se enquadram nessa definição – 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Destas, estão tipos raros de câncer, doenças do sistema cardiovascular, metabólicas, nervosas, infecciosas e autoimunes, causadas por mutações genéticas ou aneuploidias (causadas por alteração no cromossomo), como a síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21.

GENES, CROMOSSOMOS E HISTÓRIAS REAIS – O primeiro módulo do Webinar, das 14h20 às 15h45, terá a moderação da jornalista Bárbara Paludeti, editora do canal VivaBem, do portal UOL. Além de moderar, Bárbara falará sobre como é para ela contar histórias sobre pessoas raras e especiais. Participam também do painel o geneticista Caio Bruzaca, com a palestra “O que contam nossos genes e cromossomos?” e a biológica e assessora científica da Igenomix, Larissa Antunes, que abordará o tema “Diferentes doenças, espectros e desafios”. Ao final de cada módulo haverá o momento de debate, com participação do público que enviará perguntas pelo chat.

CONHECIMENTO, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO: VIVENDO COM DOENÇA RARA – O segundo módulo, das 16h às 17h45, terá como moderador o jornalista Rodrigo Mansil, da TV Globo, em Goiânia. Rodrigo, que é também psicólogo, recebeu em 2017 o diagnóstico de ataxia, um distúrbio neurológico que causa perda da coordenação motora. Além de moderar o módulo, Rodrigo Mansil trará a palestra “Jornalista e paciente: contar e compartilhar histórias”. Contando a sua jornada com o filho Xandinho, Luana Brito abordará a importância da família se empoderar de conhecimento sobre teste do pezinho ampliado, exoma e fertilização in vitro (FIV) para a tomada de decisão compartilhada com a equipe clínica. O módulo inclui Regina Próspero, que viu seus dois filhos mais velhos serem diagnosticados com mucopolissacaridoses, doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas. A experiência a motivou a ajudar outras famílias por meio da criação de uma organização da qual é CEO. A história será compartilhada na palestra “Instituto Vidas Raras: voz, empoderamento e visibilidade”.

COMO O BRASIL ESTÁ ESTRUTURADO PARA IDENTIFICAR, DIAGNOSTICAR E TRATAR OS PACIENTES RAROS? – Este é o tema do terceiro módulo, das 18h às 19h45. A moderação será da bióloga Amanda Shinzato, assessora científica da Igenomix. Os palestrantes serão a médica geneticista Rayana Maya, que trará o tema “Dos primeiros sinais ao diagnóstico: o que os profissionais de saúde devem saber sobre as doenças raras?”; o médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) que falará sobre “Quantos são e como são estruturados os serviços de doenças raras no Brasil?”; a médica geneticista Têmis Maria Félix, do serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com a palestra “Como podemos reduzir os gargalos no manejo em Doenças Raras?”; a geneticista Taccyanna Ali, gerente científica da Igenomix Brasil, que falará sobre “Como a reprodução assistida pode ajudar as famílias com doenças raras?”; e o médico geneticista Ciro Martinhago, com a palestra “Aconselhamento e teste genético: para quem podemos indicar?”.

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.

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